Permettre une prise en charge précise des maladies ophtalmiques grâce à la découverte des voies biologiques sous-jacentes et au développement d'outils de prédiction clinique

Une cohorte disposant à la fois d’informations génétiques et de valeurs phénotypiques précises est nécessaire pour découvrir l’influence de la variation génétique sur les phénotypes (c.-à-d. les traits ou la sensibilité aux maladies). Cependant, le phénotypage précis de grandes cohortes est un défi considérable. Les progrès récents en apprentissage profond permettent d’élaborer des modèles visant à prédire les phénotypes à partir de données d’entrée quantitatives de grande dimension, comme l’imagerie médicale. Dans cette étude, nous proposons d’évaluer la généralisabilité de modèles validés entraînés à l’aide d’images du fond de la rétine pour prédire la gravité et la progression du glaucome, de la dégénérescence maculaire liée à l’âge et de la rétinopathie diabétique dans l’ensemble de données de l’ÉLCV ainsi que de découvrir des variantes génétiques associées à ces maladies. Nous explorerons également l’utilisation d’une autre source de données quantitatives, la spirométrie, pour la prédiction et la découverte génétique de la maladie pulmonaire obstructive chronique.