Année :
Demandeur :
Établissement :
Courriel :
jamie.engert@mcgill.ca
Mots-clés :
maladies cardiovasculaires (MCV)
génétique
études d’association à l’échelle du génome (étude d’association pangénomique)
facteurs de risque
Numéro de projet :
2206030
État d’avancement du projet approuvé :
Résumé du projet
La sténose aortique est la principale cause de cardiopathie valvulaire dans les pays développés. Outre le remplacement de la valve aortique, il n’existe actuellement aucun traitement pour cette maladie. Au cours de la dernière décennie, plus d’une douzaine de changements génétiques qui contribuent à la sténose aortique ont été identifiés. Cependant, l’effet de la plupart de ces variations est faible. L’identification de ces variants pourrait révéler de nouveaux gènes et de nouvelles voies contribuant au développement de la sténose aortique et de la maladie coronarienne. Pour ce faire, nous allons comparer la fréquence des variants entre les individus atteints de sténose aortique ou de maladie coronarienne et les individus qui n’ont pas ces affections. Les variants seront identifiés grâce aux technologies modernes de l’ADN. En utilisant différentes bases de données et approches statistiques, nous prévoyons identifier les variants ayant une forte probabilité d’être pathogènes et qui sont probablement associés à la sténose aortique ou à la maladie coronarienne. Nous pensons que ces variants seront présents dans des gènes majoritairement exprimés dans le cœur ou dans des voies moléculaires impliquées dans les maladies cardiaques.
