Déterminants génétiques et prédiction de la spirométrie

Les maladies pulmonaires obstructives, comme l’asthme et la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC), sont courantes dans la population générale et peuvent entraîner une diminution de l’état de santé, de la capacité d’exercice, de la morbidité et de la mortalité. Il peut être difficile différencier cliniquement ces maladies, puisque leurs présentations cliniques sont semblables, et sont diagnostiquées avec la spirométrie. Cependant, la spirométrie est difficile à déployer dans la plupart des milieux cliniques, nécessitant des tests cliniques spécialisés. En raison de ces défis, de nombreuses personnes atteintes d’asthme et de MPOC ne sont toujours pas diagnostiquées dans la population générale, et une proportion considérable des deux populations malades sont mal diagnostiquées en raison du manque d’accès à la spirométrie. Nous proposons d’améliorer les stratégies diagnostiques pour identifier les personnes atteintes de MPOC et d’asthme en prédisant leur risque de résultats de spirométrie anormaux à l’aide de facteurs de risque génétiques. Pour ce faire, nous développerons un score de risque génétique pour les résultats de spirométrie anormaux, afin de détecter les personnes à risque.