Année :
Demandeur :
Établissement :
Courriel :
daniel.taliun@mcgill.ca
Mots-clés :
COVID-19
étude d’association pangénomique
imputation du génotype
antigène humain de leucocyte (HLA)
haplotypes de référence
Numéro de projet :
2206019
État d’avancement du projet approuvé :
Résumé du projet
La technologie de génotypage reste l’option la plus abordable pour les études d’association pangénomique à grande échelle basées sur la population. Cependant, sur des centaines de millions de variations génétiques connues, une plateforme de génotypage typique n’en évalue qu’environ 1 million. Les millions de variations non évaluées restantes sont déduites à l’aide de méthodes statistiques spécialisées, appelées méthodes d’imputation, à partir d’une collection de génomes de référence. La qualité des variations imputées et des analyses ultérieures dépend de la composition des génomes de référence. L’inférence statistique est meilleure lorsque l’on utilise des génomes de référence qui représentent le mieux la population locale. Cette étude vise à construire les génomes de référence spécifiques à la population de la Biobanque québécoise de la COVID-19 (BQC19). Nous appliquerons ces génomes de référence aux données de génotypes de l’ÉLCV afin d’améliorer la qualité des variations génétiques imputées. Nous testerons les variations imputées pour mesurer les associations avec le diagnostic de COVID-19.
